De ziekte van Gaucher (GD) is een zeldzame, genetische lysosomale aandoening die leidt tot lipid accumulatie en dysfunctie van diverse organen. Het skelet is vaak betrokken en het is vaak lastig om deze gevolgen tijdig te herkennen en te behandelen, voor degenen die bekend zijn met deze zeldzame ziekte, maar meer nog voor degenen die op dit gebied geen expert zijn. Tot op heden waren er geen praktische richtlijnen of pragmatische aanbevelingen voor de juiste beoordeling en behandeling van botmanifestaties bij de ziekte van Gaucher. Dit was de reden voor een groep deskundigen uit verschillende vakgebieden en met verschillende klinische invalshoeken om samen te komen om aanbevelingen te bespreken en te formuleren die door de vele betrokken vakgebieden zouden kunnen worden onderschreven. De discussie was gebaseerd op collectieve klinische ervaringen en relevante literatuur die in de afgelopen 20 jaar is gepubliceerd. De groep van experts slaagde erin een compleet en duidelijk overzicht op te stellen van hun collectieve aanbevelingen. De experts zagen grote waarde in het delen van de resultaten en op hun verzoek, en met de ondersteuning van Meducom, werden de resultaten samengevat in een review document. Het is de hoop van de auteurs dat het document dat hieruit is voortgekomen (en dat gepubliceerd is in het Journal of Bone and Mineral Research) een bijdrage kan leveren voor iedereen die ondersteuning zoekt voor de monitoring en behandeling van botmanifestaties bij de ziekte van Gaucher. Meducom was uitgenodigd als een onafhankelijke expert om de bijeenkomst vorm te geven en te modereren met het doel om consensus te bereiken en het wetenschappelijke review document voor te bereiden. De bijeenkomst evenals de hieruit voortgekomen review werden mogelijk gemaakt door middel van financiële ondersteuning door een toonaangevend farmaceutisch bedrijf.
Voor online toegang tot het artikel zie: https://asbmr.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jbmr.3734