Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine seltene genetisch bedingte lysosomale Störung, die zur Ansammlung von Lipiden und zu Funktionsstörungen verschiedener Organe führt. Häufig ist das Skelett betroffen und es ist selbst für diejenigen schwierig, rechtzeitig die Konsequenzen zu erkennen und zu behandeln obwohl sie mit dieser seltenen Krankheit vertraut sind. Noch schwieriger ist es für diejenigen die keine Experten auf diesem Gebiet sind. Bisher gab es keine praktischen Richtlinien oder pragmatischen Empfehlungen für die korrekte Beurteilung und Behandlung von Knochenmanifestationen bei Morbus Gaucher. Dies war der Grund, warum eine Gruppe von Experten aus verschiedenen Fachgebieten und mit unterschiedlichen klinischen Perspektiven zusammen kam, um Empfehlungen zu diskutieren und zu formulieren, die von den vielen beteiligten Experten gebilligt werden konnten. Die Diskussion basierte auf kollektiven klinischen Erfahrungen und relevanter Literatur, die in den letzten 20 Jahren veröffentlicht wurde. Der Expertengruppe gelang es, einen vollständigen und klaren Überblick über ihre kollektiven Empfehlungen zu erstellen. Die Experten sahen großen Wert darin, die Ergebnisse zu teilen. Auf ihre Bitte und mit Unterstützung von Meducom wurden die Ergebnisse in einem Überprüfungsdokument zusammengefasst. Die Hoffnung der Autoren ist es, dass das daraus ergebene Dokument (welches im Journal of Bone und Minerals Research veröffentlicht ist) dazu beitragen kann, das jeder Unterstützung findet für die Behandlung von Knochenmanifestationen bei der Gaucher Krankheit. Meducom wurde als unabhängiger Experte eingeladen, das Treffen mit dem Ziel zu gestalten und zu moderieren, um einen Konsens zu erzielen und das wissenschaftliche Überprüfungsdokument vorzubereiten. Das Treffen, sowie die daraus resultierende Überprüfung wurden durch die finanzielle Unterstützung eines führenden Pharmaunternehmens ermöglicht.
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https://asbmr.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jbmr.3734